Альбинизм: лечение, причины, симптомы, признаки

0
192

Альбинизм представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется отсутствием пигмента меланина. Этот пигмент известен всем как загар, так как именно он обуславливает изменение цвета кожи и выступает защитой от ультрафиолета. Альбинизм бывает полный и частичный. В большинстве случаев, качество жизни альбиносов снижается, по сравнению со здоровыми людьми, однако с этим заболеванием можно прожить долгую и насыщенную жизнь.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «альбинизм»? 

Пигмент меланин обуславливает окраску кожи, волос, радужной оболочки глаз. Чем больше этого вещества в коже, тем она у человека темнее. При отсутствии или недостатке меланина кожа выглядит неестественно белой, при этом такого цвета становятся волосы, брови и ресницы.

Меланин является мощным антиоксидантом, играет роль защиты от ультрафиолета, препятствует чрезмерному проявлению психоэмоциональных реакций, снижает количество кровоизлияний и предотвращает образование язв. Его роль достаточно важна, однако при недостатке пигмента летальный исход наступает лишь в небольшом количестве случаев.

Альбиносы выглядят по-особенному. Многим людям даже нравится белая кожа и блондинистый цвет волос, однако у альбиносов этот оттенок неестественный. Следует понимать, что альбинизм является не только косметической, но и медицинской проблемой. Альбиносы приобретают немало проблем со здоровьем, среди которых основные – нарушение зрения, ожоги после действия солнечных лучей, снижение защитной функции кожи, истончение волос. 

Первые признаки альбинизма

Как правило, проблема обнаруживается при рождении. Кожа младенцев имеет выраженный белый цвет, а окраска радужной оболочки отсутствует. При неполной форме могут потребоваться дополнительные обследования для выявления альбинизма – осмотр офтальмолога, анализ ДНК, исследование волосяных луковиц на тирозиназу. 

Симптомы альбинизма 

Меланин защищает не только кожу, но и глаз от действия ультрафиолетового излучения. Именно эти органы больше всего страдают от существующей патологии. В зависимости от уровня отсутствия меланина, различают два типа заболевания.

Полный альбинизм

Поражает кожу и глаза. Люди с рождения имеют белую кожу, светлые радужные оболочки и белые волосы (в том числе брови и кожный волосяной покров). Фермент тирозиназа, который отвечает з выработку меланина. Полностью отсутствует или не способен функционировать. Радужка глаза не окрашена и пропускает свет, поэтому кровеносные сосуды становятся хорошо заметными и придают глазу красноватый оттенок. Защитная функция меланина в зрительном аппарате не выполняется, зрение подвержено негативному воздействию ультрафиолета и падает до самых низких показателей.

Люди вынуждены носить одежду, которая закрывает максимальную площадь поверхности тела. На протяжении жизни никакая пигментация не образуется, загар не появляется. Пациенты подвержены сосудистым проблемам, а их признаки становятся хорошо заметными на белой коже. Одно из характерных проявлений со стороны зрительного аппарата – непроизвольные движения глазных яблок и светобоязнь.

Если тирозиназа присутствует, но может выполнять свои функции лишь частично, цвет кожи может быть приближенным к нормальному. По мере взросления, у таких пациентов кожа может темнеть и даже немного подвергаться загару. У некоторых даже встречаются веснушки и пигментные пятна.


Одной из разновидностей такого типа альбинизма является температурно-чувствительный тип. В этом случае меланин синтезируется только при температуре тела до 37 градусов. Новорожденный ребенок имеет белую кожу и бесцветные волосы, а позже температура тела нормализуется, и пигмент начинает вырабатываться.

Частичный альбинизм

При этой форме поражаются только глаза. Кожа и волосы пигментированы нормально и могут загорать. Основными симптомами являются нистагм, прозрачная радужка глаза, светобоязнь, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, снижение остроты, астигматизм.

Генетическое нарушение может затрагивать несколько генов. В этом случае, альбинизм будут сопровождать другие заболевания, и появляется более широкая клиническая симптоматика.

Причины и профилактика альбинизма

Цвет кожи человека определяется наследственностью. При генных нарушениях ребенок рождается с недостатком или полным отсутствием пигмента меланина. Заболевание может проявляться не сразу, но патология всегда присутствует с рождения. Следующим поколениям альбинизм также передается по наследству как по доминантному, так и по рецессивному типу. Спонтанные случаи возникновения альбинизма также были известны (то есть до пациента в роду подобных проблем диагностировано не было).

Кроме внешних проявлений, альбиносы ничем не отличаются от нормальных людей – они здоровы психологически и нормально развиваются физически.

Мер профилактики альбинизма не существует. На этапе планирования беременности родители могут обратиться за помощью к генетику, чтобы узнать вероятность рождения у них ребенка альбиноса. Как правило, этот показатель составляет 50%, если дефектный ген обнаружен у одного из родителей. При наличии подобных случаев в роду или альбинизме у обоих партнеров риски увеличиваются, однако это не гарантирует, что ребенок обязательно будет альбиносом.

Лечение альбинизма

Альбинизм – это генетическое заболевание, поэтому оно является неизлечимым. Терапия таких пациентов проводится, однако она направлена на улучшение качества жизни пациентов, а также на облегчение симптоматики.

Врач может порекомендовать следующее:

  • использование контактных линз или очков для повышения остроты зрения (предпочтение отдается тонированным изделиям);
  • нанесение солнцезащитных кремов максимальной степени на всю поверхность тела, независимо от времени года;
  • ношение одежды из натуральных тканей, которая максимально закрывает поверхность кожи, а на голову – шляпу с широкими полями;
  • обязательное использование солнцезащитных очков для защиты глаз.

В некоторых странах происходит дискриминация альбиносов. Над ними насмехаются или считают их негативным знаком каких-то суеверий. Известны случаи, когда части тела альбиносов использовались как лечебное средство от различных заболеваний. На самом деле, эти люди ничем не отличаются от остальных, кроме того, что их кожа, волосы и глаза ограничены в пигментации. Альбинизм не является противопоказанием для посещения каких-либо заведений или занятий каким-то видом спорта.

Альбинизм не угрожает жизни пациента, однако снижает ее качество. Необходимо больше уделять внимание здоровью своего организма, чем переживать из-за внешнего вида, который отличается от окружающих. Современная медицина находится на этапе поисков способов лечения альбинизма. Одна из перспективных возможностей – замена дефектного гена нормальным. Однако на сегодняшний день эффективных способов избавиться от проблемы или уменьшить ее выраженность не существует.


ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Оставьте ваш комментарий
Введите имя