Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

0
347

Современные диагностические методы позволяют выявить большое количество врождённых заболеваний еще на этапе вынашивания ребенка. Синдром Эдвардса является одной из самых опасных патологий, приводящих к развитию большого количества нарушений. В медицине заболевание называют Трисомия 18.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 7000 здоровых детей. Большинство  новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 1960 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

  1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
  2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
  3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

  • срощенные пальцы;
  • стопа-качалка
  • измененная форма черепа;
  • аномалии развития половых органов;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • аномалия развития нёба;
  • дерматоглифические признаки;
  • изменение формы ушных раковин;
  • флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.


Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.

Первые признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки развития патологии заметно еще в процессе внутриутробного развития. Во время беременности наблюдается маленькая плацента, а также многоводие. Подвижность плода снижена. Присутствует только единственная пупочная артерия. Ребенок появляется на свет с массой тела чуть больше 2 кг. Дополнительно может присутствовать пренатальная гипотрофия. В некоторых случаях выявляются и другие признаки синдрома Эдвардса. Так, может быть выявлена с фиксацией при рождении.

Хорошо заметны фенотипические признаки. Дети обладают низким лбом и маленьким ртом. Имеет место быть деформация ушных раковин и выступающий затылок. Присутствует расщелина нёба и верхней губы. Наблюдается птоз и деформация скелета. Присутствует характерная форма черепа. Иногда развивается аномалия ребер и врожденный вывих бедра. На ушах могут присутствовать козелки. Шея у ребенка короткая. Наблюдается косоглазие и косолапость. Почки имеют маленький размер. Наблюдаются скрещенные пальцы кистей. Стопа имеет форму качалки. На коже присутствуют папилломы и гемангиома.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основными симптомами заболевания выступают внешние и внутренние изменения. Они возникают в результате развития патологии. Такие дети имеют волчью пасть и заячью губу. У них присутствует характерный внешний вид, низкая масса тела при рождении. Дополнительно имеет место быть нервно-психические отклонения. В перечень патологий, касающихся функционирования внутренних органов и моторики, входят:

  1. Проблема, связанная с работой центральной нервной системы. У многих детей наблюдается задержка нервно-психического развития. Имеет место быть умственная отсталость. Наблюдается недоразвитость мозжечка и мозолистого тела. Присутствует сглаживание или полная атрофия мозговых извилин.
  2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Перечень патологии достаточно обширна. Так, может присутствовать открытое овальное отверстие, аналогичный артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.
  3. Патологии развития мочеполовой системы. У мальчиков наблюдается крипторхизм и гипоспадия. У девочек присутствует недоразвитость яичников и гипертрофия клитора. Вне зависимости от пола имеет место быть патологические изменения почек. Наблюдается удвоение мочеточников.
  4. Заболевания органов пищеварения. Наблюдается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Глотательный и сосательный рефлексы нарушены. Имеет место быть атрезия пищевода или заднего прохода. Возникает нарушение расположения кишечника.

Дополнительно могут присутствовать косоглазие и сколиоз. Наблюдается атрофия мышц.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

  • инфекции половых органов у родителей;
  • наследственность;
  • возраст родителей больше 45 лет;
  • в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
  • женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы (аналогичное правило действует и в отношении мужчин);
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Чтобы снизить риск возникновения заболевания, родители могут только предварительно пройти диагностические исследования, позволяющие заранее определить вероятность появления мутации. Дополнительно во время беременности за женщиной и плодом должен осуществляться строгий контроль. Нельзя пренебрегать процедурой антенатального скрининга и рядом других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Нужно учитывать, что только один из десяти детей, родившихся с подобной патологией, доживают до одного года. Потому первоначальное лечение состоит в избавлении от заболеваний, повышающих риск летального исхода. Если имеет место быть атрезия кишечника или анального прохода, используются меры для дефекации. Ребенка кормят через зонд. Если в организме новорождённого наблюдается активные воспалительные или инфекционные процессы, осуществляется терапевтическое лечение.

Если ребёнка всё же удаётся спасти, в последующем может быть выполнено оперативное вмешательство. В первую очередь выполняется устранение волчьей пасти. Дополнительно проходит борьба с пороками сердца. Пупочная и паховая грыжа удаляются при помощи оперативных методов.

Проводится и медикаментозная терапия. Ребенку назначают лекарства, которые позволяют избавить его от запоров, повышенной кислотности и метеоризма. Родители должны понимать, что синдром Эдвардса способствует появлению следующих патологий:

  • отит;
  • новообразование в почках;
  • гипертензия легких;
  • конъюнктивит;
  • воспаление лёгких;
  • высокое артериальное давление;
  • синусит и фронтит;
  • инфекционные заболевания мочеполовой системы.

Из-за большого количества патологических изменений, происходящих во внутренних и внешних органах больного, дальнейший прогноз развития неблагоприятен. Те дети, которые сумеют дожить до года и достичь относительно взрослого возраста, будут иметь явное умственное торможение в развитии. Они не смогут самостоятельно ухаживать за собой и удовлетворять свои естественные требования. За такими пациентами необходимо обеспечить постоянный уход и контроль на протяжении всей их жизни.

Однако дети с отклонениями понимают, когда с ними ласково общаются, играют и утешают.  Дети с таким синдромом могут научиться самостоятельно есть, улыбаться. Возможно постепенное обучение другим полезным бытовым навыкам.

Высокое количество патологий внутренних органов, развившихся неправильно, приводит к высокому проценту детской смертности. Если в первые месяцы беременности женщина попала в группу риска по этому заболеванию, медики рекомендует выполнить аборт по медицинским показаниям. Однако окончательное решение остается за женщиной.


ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Оставьте ваш комментарий
Введите имя