Синдром Марфана: лечение, причины, симптомы, признаки

0
355

Синдром Марфана проявляется патологиями органов зрения, скелета и сердечно-сосудистой системы. Болезнь врождённая. При ней страдает соединительная ткань организма. Заболевание передается по наследству. Очень важно своевременно начать лечение патологии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Марфана»?

Синдромом Марфана называют редкое генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оно обусловлено структурными дефектами соединительной ткани. Всё это приводит к поражению опорно-двигательной, сердечно-сосудистой и зрительной системы организма. Коллаген и патология встречаются не очень часто. Согласно статистике, один случай возникает на 10000-20000 человек. Патология может появиться у представителей любого пола. Характерная расовая определенность также отсутствует.

Впервые заболевание описал французский педиатр Антуан Марфан. Действие было осуществлено в 1886 году. Именно он рассмотрел клинический случай девочки, которая имела паучьи пальцы и длинные тонкие ноги. Вышеуказанные аномалии скелета прогрессировали. Процесс осуществлялся очень быстро. В результате заболеванию было присвоено имя исследователя. Ген, который провоцирует развитие признаков синдрома, впервые был выявлен только в 1991 году. Действия совершил Франческо Рамирес.

Заболевание развивается из-за того, что в результате генетической мутации нарушается синтез фибриллина, а также происходит формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Изменения могут происходить под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин входит в состав многих структур организма. Если наблюдается его недостаток, соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность. Всё это сказывается на состоянии сосудистых стенок и связочного суставного аппарата.

Клинические проявления синдрома весьма полиморфны. Люди с патологией могут иметь высокий рост, удлиненные и тонкие пальцы, очень длинные конечности, которые выглядят непропорционально по отношению к остальному телу. У таких пациентов арковидное, астеническое телосложение и глубоко посаженные глаза. Череп людей, страдающих болезнью Марфана, имеет удлиненную форму. Нередко присутствует деформация грудной клетки. Иными патологиями, которые провоцируются заболеванием, выступают эктопия хрусталика, близорукость, протрузия вертлужной впадины, плоскостопие, аневризма аорты. Дополнительно присутствует кифоз и сколиоз. Челюсть у таких пациентов маленькая.

Вышеуказанный фенотипический набор может быть практически не выражен. Подобное возможно при легких формах заболевания. Такие люди практически не отличаются от здоровых. В случае существенного развития патологии наблюдается сильное изменение внешнего вида человека. Заболевание прогрессирует крайне быстро. Такое количество вариантов обусловлено тем, что мутации в гене FBN1 и некоторых других генах (TGFBR-2 и др.) могут быть крайне разнообразны.

Интересный факт. Патология нередко встречается и у знаменитых людей. Известно, что патологий страдали известный скрипач Никколо Паганини. Знаменитый сказочник Ганс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн и композитор Сергей Рахманинов также страдали недугом. Аналогичная патология выявлена у вокалиста Ramones Джоуи Рамона, певца Троя Сивана и легендарного пловца Майкла Фелпса. Список можно продолжить. Предполагается, что неординарные способности таких людей могут быть вызваны характерным для заболеваний высоким выбросом адреналина. Он приводит к возникновению гиперактивности и в ряде ситуаций способен вызвать развитие талантов.

Согласно статистике, в 75% случаев заболевание является наследственным. Только в 15-25% случаев мутация появляется впервые. Специалисты выявили тот факт, что риск рождения ребёнка с подобной патологией повышается, если возраст отца в момент зачатия больше 35 лет.

Первые признаки синдрома Марфана

Первыми признаками заболевания выступают изменения, происходящие во внешнем виде человека. Чем старше он становится, тем более отчетливо проявляются внешние отличительные черты. Скелет таких пациентов схож. Они имеют относительно короткое туловище, высокий рост, длинные и тонкие конечности, которые непропорциональны скелету. Пальцы также удлиненные.

При рождении длина тела мальчиков с синдромом Марфана составляет больше 53 см. У девочек этот показатель чуть ниже. Обычно он составляет 52,5 см. Окончательный рост больного мужчины составляет порядка 192 см, а женщины — 175 см. Могут наблюдаться и более высокие показатели.

Первые признаки заболевания во многом зависят от степени тяжести этологии. Они могут существенно различаться. Медики выделили несколько форм заболевания в зависимости от того, какие жизненно важные системы подверглись повреждению:

Первую разновидность заболевания именуют стертой. При ней изменения и отклонения в развитии практически не наблюдаются. Воздействию патологии подвержены 1 или 2 системы организма. Причём негативные изменения не очень сильные.

Вторая форма синдрома Марфана именуется выраженный. Однако и здесь возможно несколько вариантов течения. Выделяют:


  1. Изменения выражены слабо. Однако они затрагивают все 3 системы организма.
  2. Изменения наблюдаются только в одной системе, однако они очень сильные.
  3. Четко выраженные изменения присутствует в двух, трех и более системах организма.

Врачи также разделяют степени тяжести патологии. Она может быть легкой, средней и тяжелой. Течение заболевания также может различаться. Существует стабильный синдром Марфана, признаки которого не меняются в течение длительного промежутка времени. Существуют и прогрессирующие разновидности заболевания. При ней признаки патологии нарастают и усугубляется.

Еще одним признаком патологии выступают стойкие нарушения функции суставов. Специалисты назвали подобные явления гипермобильностью. Такому состоянию свойственно лёгкое выкручивание суставов в разные стороны. Они очень подвижны. У многих пациентов, которые страдают заболеванием, наблюдается неправильное строение грудной клетки. Она может принимать воронкообразную или килевидную форму. В результате деформации позвоночника появляются следующие заболевания:

  • сколиоз;
  • кифоз;
  • вывихи и подвывихи шейного отдела;
  • кифосколиоз;
  • спондилолистез.

Пациенты нередко страдают плоскостопием и протрузией вертлужной впадины.

Симптомы синдрома Марфана

В зависимости от степени выраженности симптомы патологии могут различаться. Проявление заболевания заметно как во внешнем виде, так и в функционировании внутренних органов. Патология проявляется:

  1. Во внешнем виде. Пациенты обладают высоким ростом, коротким туловищем, длинными конечностями и пальцами. Присутствует выраженная слабость мышечного тонуса. Лицо у пациентов длинное и узкое. Нёбо имеет аркообразную форму. Дополнительно имеет место быть гипермобильность суставов, деформация в грудной клетке и позвоночном столбе.
  2. В функционировании сердечно-сосудистой системы. Заболевание часто сопровождается аневризмой, тахикардией, поражением митрального клапана, инфекционным эндокардитом, фибрилляцией предсердий, прогрессирующей сердечной недостаточностью. У плода могут наблюдаться врождённые пороки сердца, коарктация аорты и стеноз легочной артерии.
  3. В работе органов зрения. Заболевание проявляется близорукостью, косоглазием, уплощением роговицы или изменением калибра сосудов клетчатки.
  4. В дополнительных нарушениях. Эктопия почек, менингоцеле, варикоз, опущение мочевого пузыря и матки, прочие заболевания.

Патология сопровождается выбросом адреналина. Это приводит к тому, что у пациентов развивается нервозность. Из-за этого факта многие из них могут быть умственно одарёнными.

Причины и профилактика синдрома Марфана

Синдром Марфана является врожденным заболеванием. Он передается в следующем поколении по аутосомно-доминантному типу. Патология возникает из-за спонтанной мутации гена, отвечающего за синтез эфедрина. Вещество в свою очередь несёт ответственность за эластичность и сократительную способность соединительной ткани. Мутация нарушает образование волокон, что приводит к снижению прочности соединительной ткани и снижению толерантности к физическим нагрузкам.

Сегодня специалисты изучили порядка 1000 различных мутаций Гена FBN1, из-за изменения которого и возникают патологии. Всё это позволяет выделить различные формы заболевания. Однако общая классификация пока не создана. Известно, что риск возникновения отклонения повышается вместе с возрастом отца. Чем он старше, тем выше риск. Особенно хорошо статистика прослеживается, если мужчина старше 35 лет. После этого периода риск возникновения патологии очень высок.

Специфические методы профилактики отсутствует. Однако предотвратить развитие патологии можно до рождения ребенка. Для этого оба родителя должны пройти генетические исследования. Беременность с самого начала и до конца осуществляется под контролем врача. Женщина должна строго выполнять все предписания специалиста.

Лечение синдрома Марфана

Диагноз осуществляется на основе семейного анамнеза, если патологии в нём присутствует, А также на базе физикального осмотра, гинекологических, офтальмологических исследований. Предположить развитие заболевания у плода можно на основе молекулярно-генетических анализов и лабораторных исследований. Диагностическими критериями считаются:

  • дилатация аортальных корней;
  • спондилолистез;
  • деформация грудной клетки;
  • эктопия хрусталика;
  • иное состояние.

Для диагностики может использоваться не типическое тестирование. Его суть состоит в определении соотношения кисти и роста, а также длины среднего пальца и индекса Варги для телосложения. Дополнительно назначаются инструментальные исследования. Пациенту предстоит пройти ЭКГ, КТ, МРТ позвоночного столба, аортографию. Врач может назначить и дополнительные исследования. На основании полученной информации ставится диагноз.

Вылечить до конца заболевание невозможно. Все лечебные мероприятия направленные на улучшение качества жизни, снятие негативной симптоматики и предупреждение развития осложнений. Терапевтические методы лечения заболевания сводятся к соблюдению здорового образа жизни. Пациент должен закаляться, стараться избегать стрессов, соблюдать нормальный режим питания и сна. Физическая нагрузка должна быть умеренной. Всё это позволит улучшить самочувствие и поддержать иммунную систему в нормальном состоянии.

Дополнительно проводится медикаментозная терапия. Она имеет симптоматический характер. Если диаметр аорты расширен до 40 мм, врачи назначают бета-блокаторы, антагонист кальция и ингибитор апф. Хороший результат показали витаминотерапия, метаболическая и патогенетическая коллаген замещающая терапия. Дополнительные лекарственные средства назначаются в зависимости от состояния пациента.

Возможно проведение хирургического лечения. Оно зависит от пораженных систем. В некоторых случаях возможно осуществление реконструкции аорты и протезирование митрального клапана. Если женщина больна синдромом Марфана, процесс рождения ребёнка будет выполняться при помощи досрочного кесарева сечения. Действие выполняется для того, чтобы предотвратить развитие осложнений у пациентки и ребёнка.

Лечение офтальмологических нарушений осуществляется при помощи подбора очков и контактных линз. Дополнительно возможно лазерное лечение катаракты и глаукомы. Смещенный хрусталик удаляется и заменяется на имплант.

Если нарушения затронули скелет, назначается операция, направленная на стабилизацию позвоночного столба. Дополнительно может быть выполнено эндопротезирование и торакопластика.


ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Оставьте ваш комментарий
Введите имя