Синдром Ретта: лечение, причины, симптомы, признаки

0
288

Синдром Ретта является врожденным заболеванием. Однако первое время с момента появления ребенка на свет родители могут даже не догадываться, что он нездоров. Выявление патологии осложняется тем, что она очень похожа на другие болезни. Однако своевременные постановка диагноза и начало лечения дают возможность существенно улучшить качество жизни ребенка.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Ретта»?

Синдром Ретта — прогрессирующее дегенеративное заболевание. Оно оказывает поражающее воздействие на центральную нервную систему. В частности, патология подвергает изменениям серое вещество головного мозга.

Впервые патологию выявили в 1954 году. Андреас Ретт, работавший педиатром, заметил у двух девочек стереотипные движения рук и нарушение психического развития. К 1983 году было выявлено ещё 30 случаев с аналогичной симптоматикой. Это позволило патологии получить статус самостоятельного заболевания.

Статистика показывает, что нарушение появляется один раз на 10000-15000 здоровых детей. Чаще с заболеванием сталкиваются девочки. Однако развитие симптоматики возможно и у мальчиков. Патология не зависит от расовой и этнической принадлежности.

Патология проявляется серией неврологических нарушений. Они выражаются в аутичном поведении и проблемами с мелкой и крупной моторикой. У пациентов с заболеванием наблюдается остановка роста головы, рук и ног. Дополнительно присутствуют расстройства ЖКТ и сколиоз. Статистика показывает, что около 80% детей, у которых выявлена патология, страдают эпилептическими припадками. Порядка 50% пациентов самостоятельно передвигаться не могут.

До 1-1,5 лет дети развиваются вполне нормально. Затем начинает проявляться симптоматика заболевания. Своим поведением дети очень напоминают больных ранним аутизмом. В некоторых случаях возможно более раннее возникновение заболевания. Самые первые признаки удаётся заметить в возрасте 4-6 месяцев. Они проявляются задержкой в развитии. Однако диагностировать недуг на этом этапе достаточно сложно. В последующем заболевание начинает прогрессировать, приобретая характерные особенности. Всё это упрощает постановку диагноза. Синдром Ретта является генетической патологией. Всё это приводит к тому, что во взрослом возрасте приобрести заболевание невозможно. Патологии диагностируются исключительно у детей.

Повышение риска возникновения заболевания у девочек происходит из-за того, что ген, в котором происходит мутация, находится в X хромосоме. У женщин их две. Если у младенца женского пола имеется один нормальный ген, а другой мутировавшей, это повышает жизнеспособность ребёнка. Плод мужского пола обладает только 1 x-хромосомой. Если в ней происходит мутация, он погибает еще в утробе. Однако случаи рождения ребенка мужского пола с синдромом Ретта всё же существует. В этом случае патология часто сопровождается синдромом Клайнфельтера. Дело в том, что такие дети обычно являются носителями лишней x-хромосомы.

В течение последних 15-20 лет ученые начали активно изучать заболевание. Реальные исследования практически не проводились. До сих пор точные причины возникновения патологии не выявлены. Однако у врачей имеется повод для того, чтобы считать, что заболевание передаётся по наследству. Это удалось доказать благодаря проведению территориального анализа распространения заболевания. В ходе исследования, которые прошли в Албании, Италии, Венгрии и Норвегии, удалось найти несколько небольших поселений, в которых больные синдромом Ретта встречались чаще всего.

Первые признаки синдрома Ретта

Изначально ребенок развивается нормально. Клинические признаки патологии начинают появляться между шестым и 18 месяцем от рождения. В этот период времени начинают наблюдаться небольшие отклонения в развитии и ранее типичные признаки заболевания. Ребёнок отстает в росте. Дополнительно присутствует проявление симптомов патологии в вербальной области и моторике.

Врач может заметить, что у ребёнка замедляется темп роста головы, а целенаправленное использование рук теряется. Затем начинают проявляться их стереотипные движения. Имеет место быть нарушение дыхания. У пациентов нередко констатируется отдышка или гипервентиляция. Проявляются иные признаки, напоминающие развитие аутизма. Схожесть с ним синдрому Ретта придают следующие признаки:

  • возникновение недержания мочи и кала;
  • у ребёнка может наблюдаться припадки и безутешный плач;
  • ребёнок теряет речь;
  • у пациента имеет место быть нарушение чувствительности;
  • ребенок старается избегать зрительного контакта;
  • социальная и эмоциональная активность отсутствуют;
  • наблюдается заметное ухудшение невербальных навыков для регулирования социального взаимодействия.

До 6-18 месяцев внешний вид ребенка остаётся относительно нормальным. Тем не менее при ближайшем рассмотрении можно заметить нарушения в развитии конечностей и движениях тела. Считается, что виной подобного явления выступают нарушения регуляции в стволе головного мозга. После краткого периода прогресса следует задержка физиологии. Навыки, приобретенные ребёнком, регрессируют.

Патология имеет и общие признаки с церебральным параличом. Дети, у которых выявлено такое заболевание, низкорослые. Иногда у них наблюдаются необычные пропорции тела. При ходьбе пациенты испытывают трудности. Проблемы возникают при глотании. Оно затруднено. Возможно появление недоедания. Имеет место быть хорея. Такое название получило спазматическое движение рукой или судороги лицевых мышц. Некоторые пациенты вовсе утрачивают способность ходить. Наблюдаются желудочно-кишечные расстройства. Ребёнок может скрежетать зубами. Дополнительно присутствует гипотония и дистония. Возможно возникновение микроцефалия.


Признаки могут стабилизироваться и перейти в хроническую форму. При этом они сопровождают пациента многие десятки лет. Особенно правило действует в отношении социального взаимодействия и комбинативной функции. Асоциальное поведение пациента со временем может измениться в положительную сторону. Заболеванию свойственно обострение. Его приступы могут быть достаточно сложными. При этом диапазон тяжести очень широк.

Симптомы синдрома Ретта

Течение заболевания состоит из нескольких этапов. Каждый из них характеризуется собственной клинической симптоматикой. Врачи выделяют 4 стадии синдрома Ретта. В список входят:

  1. Стагнация. Длится с 4 месяцев до 2 лет. В этот период наблюдается появление первых отклонений. Врач может заметить замедление роста головы пациента и отклонения в психомоторном развитии. Ребёнок теряет интерес ко всем играм. Может наблюдаться диффузная мышечная гипотония.
  2. Энцефалит. В этот период проявляется нервно-психический регресс. Период длится от 1 года до 3 лет. У пациентов наблюдается нарушение сна, приступы беспокойства и безутешные рыдания. Постепенно ребёнок утрачивает навыки, которые успел приобрести в течение первого года жизни. В основном это целенаправленные движения рук. Также пациент перестает разговаривать. Параллельно появляется своеобразное движение рук, напоминающее их мытье. Может развиваться аномальный вид дыхания. Его именуют апноэ. Он чередуется с гипервентиляцией, которая возникает периодически. Иногда возникают судорожные припадки. Основными симптомами этой стадии выступает потеря общения ребенка с окружающими. Часто в этот период синдром Ретта принимают за аутизм.
  3. Период после регресса. 3 стадия затрагивает весь дошкольный и школьный возраст. Период отличается относительной стабильностью протекания. В этот момент у ребенка наблюдается глубокая умственная отсталость. Его беспокоят приступы судорог и разнообразные экстрапирамидные расстройства. Сюда относятся атаксия, гиперкинез и мышечная дистония. Однако отмечается и положительная картина. Так, у ребенка проходят приступы беспокойства. Наблюдается улучшение сна. С ребёнком можно установить эмоциональный контакт.
  4. 4 стадия возникает к 10 годам жизни ребенка. Все функции нарушены в прогрессии. Обычно больной обездвижен. Статичность нарастает. Наблюдается мышечная атрофия и вторичные ортопедические деформации, проявляющиеся в виде сколиоза и вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети с такой болезнью отстают в росте. У них наблюдается кахексия. Однако половое созревание наступает вовремя. Приступы судорог начинают наступать значительно реже. В таком состоянии пациент может находиться в течение долгих лет.

Нужно учитывать, что синдром Ретта протекает индивидуально. Определенных возрастных границ у стадии не существует. Вышеуказанная градация представлена условно.

Причины и профилактика синдрома Ретта

Развитие заболевания происходит из-за мутации генов, происходящих в x-хромосоме. Установлена наследственная закономерность и ее появление. Однако мутация может происходить и спонтанно. В результате мутации нарушается синтез белка. Головной мозг ребёнка начинает функционировать неправильно.

Локализация измененных генов в женской хромосоме приводит к тому, что патология обычно выявляется только у девочек. У мальчиков заболевание констатируется очень редко. Это происходит из-за того, что мужчины имеют две разные хромосомы X и Y.

Если мутация генов наблюдается у отца, дети мужского пола появляются без патологии. Если измененная хромосома передается ребенку от матери, мальчик может погибнуть еще в утробе или в первые месяцы жизни. Обычно они не успевают достичь возраста, в котором наблюдается появление первых признаков заболевания. В редких случаях патология у мальчиков сопровождается теми же симптомами, что и у девочек.

Лечение синдрома Ретта

Чтобы выявить развитие патологии, врачи проводят диагностику, направленную на обнаружение изменений в головном мозге. Ребенка могут направить на:

  1. МРТ и КТ. Исследования проводят для того, чтобы определить участки атрофии головного мозга, если они имеют место быть.
  2. ПЭТ. Дает возможность выявить значительное снижение мозгового кровообращения.
  3. ЭЭГ. Дает возможность изучить электрическую активность мозга. Если наблюдается заторможенность фонового ритма, это может свидетельствовать о развитии патологии.

В случае подозрения на задержку в развитии, родители ребенка должны обратиться к неврологу. Зачастую синдром Ретта путают с детским аутизмом. Однако этологии отличаются друг от друга. Так, при синдроме Ретта наблюдается задержка роста, дыхательные нарушения и припадки. При раннем детском аутизме такие проблемы отсутствуют, однако возможно появление умственной отсталости до одного года. При синдроме Ретта такое явление не возникает. Различаются и движение, которое может совершать пациент.

Сегодня не существует лекарственных препаратов, позволяющих избавиться от патологии. Однако существует разработанный ряд методик, дающий возможность улучшить состояние пациента. Проведение медикаментозной терапии дает возможность снизить интенсивность проявления характерных симптомов. Чтобы контролировать эпилептические припадки, врач назначит приём Карбамазепина или Ламотриджина.

Дети, болеющие патологией, страдают проблемами со сном. Чтобы избавиться от симптомов, используют аналог гормона Мелатонин. Для того, чтобы улучшить мозговое кровообращение, применяют Пирацетам, Этирацетам.

Помимо медикаментозной терапии используются методы реабилитации. Родители больного ребенка должны посещать вместе с ним психолога и логопеда минимум один раз в неделю. Проводятся сеансы массажа и лечебной оздоровительной физкультуры. Действия направлены на укрепление мышц и увеличение их тонуса. Полезно проведение музыкотерапии.

Хорошие отзывы заслужил метод, который придумал французский отоларинголог Альфред Томатис. Цель метода состоит в повторном обучении ребенка процессу мышления. Это позволяет улучшить способности к изучению и освоению языков, а также увеличить творческий потенциал. Всё это положительно сказывается на социальном поведении ребёнка.

Дополнительно проводятся арт-терапии и дельфинотерапия. Вышеуказанные методы оказывают положительное влияние на психоэмоциональное состояние ребенка. Посещение остеопата также позволяет улучшить состояние больного. Прогресс наблюдается уже после нескольких сеансов. Пациенту может быть назначена иппотерапия и гидротерапия. Вышеуказанные методы оказывают химическое воздействие на тело ребёнка и укрепляют его мышцы. АВА-терапия дает возможность улучшить социальную адаптацию больных. Сложные развивающие действия разбиваются на мелкие части. В будущем они собираются в единый блок.


ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Оставьте ваш комментарий
Введите имя