Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

0
695

Синдром Вильямса является генетической патологией. Она приводит к появлению специфической внешности, а также отклонению в интеллектуальном развитии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

Первые признаки синдрома Вильямса

Первыми признаками наличия патологии выступает внешний вид больного. Дети, которые страдают синдромом Вильямса, внешне похожи на эльфа из литературных источников. Потому в простонародье заболевание так и называют — синдром эльфа. У больного присутствует широкий лоб и плоская переносица. Цвет глаз всегда ярко-голубой. Подбородок маленький и несколько заостренный. Люди с патологией обладают широким ртом, что наделяет их улыбкой от уха до уха. Щеки у людей с синдромом эльфа полные и опущенные. Наблюдается расхождение бровей по средней линии.

Внешние признаки переменчивы. Однако их совокупность наглядно демонстрирует проявление мутации. Со временем внешность может измениться. Надбровные дуги способны увеличиться. Иногда наблюдается снижение пастозности лица. Плоская переносица может исчезнуть. Расстояние от верхней губы до кончика носа продолжает сохраняться весьма заметно.

Синдром Вильямса является врожденной патологией. Люди, страдающие заболеванием, нередко рождаются на свет переношенные. Однако ребёнок обладает малым весом. Специфические признаки во внешнем виде заметны уже с первых дней жизни. Ребенок может отказываться от груди. У него наблюдается слабость физиологических рефлексов. Присутствует нарушение процесса глотания и сосания. Наблюдается мышечная слабость.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, часто срыгивают. У них нередко возникают запоры и приступы рвоты. Во время первых нескольких лет жизни у ребенка часто диагностируются различные патологии. Впоследствии общее состояние организма нормализуется. На первый план выходит умственная отсталость.

В более старшем возрасте у людей с синдромом Вильямса наблюдаются изменения в голосе. Они обладают низким тембром. Голос немного хриплый. У ребенка с патологией нередко наблюдается косоглазие и нависание верхних век.

У пациентов, у которых выявлена проблема, имеется неправильный прикус. Во время осмотра ротовой полости между зубами наблюдаются широкие промежутки. Присутствует множественный кариес.

Симптомы синдрома Вильямса

Выявить синдром Вильямса достаточно просто. Помимо внешних проявлений, он сопровождается следующими симптомами:

  • у ребёнка нарушена сенсорная моторика, которая сопровождается гравитационной тревожностью и гиперчувствительность к звукам;
  • человек испытывает страх перед нововведениями и высокую степень тревоги;
  • больные с синдромом Вильямса обладают хорошим чувством ритма и выраженным музыкальным слухом;
  • присутствует повышенная активность и импульсивность;
  • наблюдаются эмоциональные всплески;
  • человек может испытывать дефицит внимания;
  • присутствует навязчивая коммуникабельность;
  • снижен уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук;
  • больной относительно легко овладевает чтением.

Все вышеуказанные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа. Он связан с особенностями развития центральной нервной системы.


Уровень IQ у детей с синдромом Вильямса составляет 60. Это свидетельствует о сниженном уровне развития умственных способностей. Однако характер проявления патологии весьма специфичен. У человека могут возникнуть проблемы с усвоением математики, письма и чтения. Однако устная речь у таких людей хорошо развита. Она нередко сопровождается эмоциями и поэтичностью. Люди с синдромом Вильямса имеют высокие музыкальные способности.

Больные, у которых констатировали патологию, имеют снижение концентрации внимания. Однако они способны научиться игре на музыкальных инструментах. Люди с синдромом Вильямса хорошо поют. Они обладают чувством ритма и отличной памятью. При этом многие музыканты, страдающие патологией, могут быть не обучены нотной грамоте.

Обычно больные синдромом Вильямса социальны и дружелюбны. Нередко родители перестают замечать отклонения в психическом развитии своих детей. Однако патология опасна не только этим. У больных нередко развиваются сердечно-сосудистые болезни. Они могут представлять опасность для жизни. Нередко детям с синдромом Вильямса требуется постоянная дорогостоящая медицинская помощь. Дополнительно может потребоваться ранняя психологическая коррекция. Расходы на лечение далеко не всегда покрываются государственным или страховым финансированием. Взрослые в последующем могут начать работать в качестве добровольцев или наемных работников.

Во время школьного периода дети могут столкнуться с сильной изоляцией. Это способно привести к развитию депрессии. Больные синдромом Вильямса отличаются чрезвычайной общительностью и испытывают желание взаимодействовать с другими людьми. Однако они далеко не всегда понимают все нюансы социального общения.

У больных патологией нередко наблюдается плоскостопие или косолапость. Дополнительно присутствует высокоэластичность суставов и иные проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В младенчестве дети могут отставать от сверстников по росту и весу. Однако, становясь старше, больные синдромом Вильямса могут начать страдать от избыточного веса. У людей, у которых выявлена патология, наблюдаются проблемы с обменом веществ. В крови присутствует повышенный уровень содержания кальция и холестерина.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времени состоят в соблюдении правильного рациона питания с постоянной физической активностью. Дополнительно может быть проведена терапия, которая способствует уменьшению тревожности ребенка. Пользу способны принести:

  • релаксация;
  • медикаментозное лечение;
  • консультация у психолога.

Когда ребенок достигнет возраста 12 — 18 лет, родители должны оказать содействие в обретении независимости. За психическим здоровьем ребенка нужно осуществлять контроль. Это позволит отследить возможные отклонения. Человек должен регулярно посещать врачей и выполнять проверку желудочно-кишечного тракта, а также мочевыводящих путей. Дополнительно рекомендуется регулярно выполнять физические упражнения и проявлять постоянную активность. Не стоит скрывать от ребёнка наличие патологии. При необходимости больного можно направить в специальную группу поддержки.

Лечение синдрома Вильямса

Сегодня медицина пока не способна оказать воздействие на проблемные хромосомы. Людям с подобной патологией обычно требуется лечение, которое позволяет устранить сопутствующие аномалии. В первую очередь необходимо нормализовать кальциевый обмен. Это позволит избежать возникновения осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Особое внимание уделяют устранению проблем с сужением сосудов. Иногда может потребоваться хирургическое вмешательство. Если присутствует низкая подвижность суставов, проблему решают с помощью привлечения физиотерапевта, из рациона больных исключают кальций и витамин D.

Большую роль для развития детей с синдромом Вильямса играет адекватное педагогическое воздействие. Преподаватель должен акцентировать внимание на сильных сторонах детей, страдающих синдромом Вильямса. Покладистый характер позволяет направить энергию ребёнка в нужное русло.

С возрастом отставание в развитии от сверстников у детей с синдромом Вильямса наблюдается все сильнее. Однако умение слушать, покладистость и общительность людей с патологией позволяют установить благоприятный прогноз на улучшение их психического состояния. Занимаясь обучением таких детей, нужно помнить об их непосредственности и излишней смешливости. Периодически у них возникает смешливое настроение. По этой причине проведение занятий нужно осуществлять в спокойной обстановке. Из комнаты рекомендуется убрать лишние предметы, способные отвлекать ребёнка. Не стоит ограждать детей с синдромом Вильямса от общения со здоровыми сверстниками. Это способно благоприятно сказаться на дальнейшем развитии больного.


ПОДЕЛИТЬСЯ

ОСТАВЬТЕ КОММЕНТАРИЙ

Оставьте ваш комментарий
Введите имя