Буллезный эпидермолиз — редкое заболевание, встречающееся два-три раза на 200000 человек. Патология носит генетический характер. Ей подвержены и женщины, и мужчины. Однако чаще всего заболевание встречается у детей и подростков.
А теперь остановимся на этом подробнее.
Содержание статьи:
Что такое «буллезный эпидермолиз»?
Буллезным эпидермолизом называют редкое наследственное дерматологическое заболевание. Для патологии характерно повреждение кожи даже в случае малейшего травмирования. По-другому заболевание называют механобуллезной болезнью или синдромом бабочки. Патология имеет десятки разновидностей. В большинстве ситуаций прогноз неблагоприятный.
При буллезном эпидермолизе в мутации принимают участие больше 10 генов человека. Произошедший сбой приводит к тому, что на коже и слизистых оболочках человека начинают возникать пузыри. Любой, даже самый небольшой механический контакт с кожными покровами приводит к появлению повреждений. При этом площадь поражения может быть совершенно разной. Рана способна появиться на небольшом участке тела или на всём кожном покрове.
Высокую степень ранимости кожи медики сравнили с хрупкостью крыльев бабочки. Именно поэтому патологию так и называют — синдром бабочки. Она появляется в результате разрушения склеивающего слоя в коже. Именно он придает эластичность и защищает от повреждений. Если склеивание не происходит, слои кожи как бы двигаются и отделяются друг от друга. Это делает их уязвимыми к любому раздражению.
Суть лечения состоит в максимальном продлении ремиссии. Для этого необходимо выполнять правильный уход за больным и подбирать правильную терапию. В большинстве случаев буллёзный эпидермолиз имеет врожденный характер. Предотвратить заболевание невозможно. Все процессы происходят на генном уровне.
Видов и подвидов буллезного эпидермолиза великое множество. Только классические вариации заболевания насчитывают 12 подвидов, в число которых входят синдромы Кёбнера, Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары. Патология может поражать наружные слои кожи. Однако пузыри и эрозии могут возникать и во внутренних слоях эпидермиса. Кроме простого вида заболевания, существуют и другие вариации болезни, в перечень которых входят:
- Подагрическая. Представляет собой пограничную вариацию простого и дистрофического буллезного эпидермолиза. При развитии данной формы заболевания, происходит нарушение целостности кожного покрова. В результате повреждению подвергаются большие участки тела.
- Дистрофическая. Заболевание связано с доминантными и рецессивными видами образования мутации генов. В этой ситуации эрозии подвержены глубокие слои кожи. Повреждения часто развиваются в сосочковом слое дермы. Всё это приводит к тому, что образуются шрамы. Заживление эрозии осуществляется с большим трудом.
- Смешанная разновидность. Это самая редкая форма заболевания. Этология приводит к тому, что поражение могут затрагивать любой слой кожи.
Помимо врождённого, существует приобретённый буллёзный эпидермолиз. Его связывают с хроническими заболеваниями различных систем и органов. Он может развиться и в результате нарушения гормонального фона, а также присутствия эндокринных проблем. Патологии появляется крайне редко. Обычно ей страдают взрослое население. Патология поражает кожу стоп и ладоней. На них образуются пузыри, которые в дальнейшем превращаются в шрамы и рубцы.
В свою очередь приобретенный буллезный эпидермолиз делится на 2 вида — классический и воспалительный. При первой разновидности очаги поражения появляются на сгибах конечностей, слизистых оболочках носа, рта, ануса и других частях тела. При воспалительном буллезном эпидермолизе поражения могут возникнуть на любом открытом участке кожи.
Первые признаки буллезного эпидермолиза
Симптомы буллезного эпидермолиза могут различаться в зависимости от разновидности заболевания. В первую очередь в глаза бросаются пузыри на коже больного. Они наполнены жидкостью, которая не имеет цвета и запаха. Пузыри имеют свойство лопаться. Затем начинается процесс заживления. На месте пузырей могут появляться шрамы. Однако выполнение правила напрямую зависит от разновидности заболевания. В некоторых случаях заживление проходит без рубцов.
Дополнительно заметна эрозия кожи. Она обладает повышенной чувствительностью. Человек, страдающий заболеванием, имеет склонность к появлению травм. На коже больного иногда возникают трещины. При малейшем воздействии у больного могут появляться микроповреждения.
Если заболевание является врожденным, первые признаки можно заметить через несколько часов после рождения ребёнка. В дальнейшем лечении пациента немаловажную роль играет осведомленность и квалификация медицинского персонала.
Симптомы буллезного эпидермолиза
Симптоматика при буллезном эпидермолизе может существенно различаться в зависимости от разновидности. Заболевание может проявляться как стандартными волдырями на коже, так и рвотой и поносом. У некоторых пациентов наблюдается снижение массы тела. В перечень основных симптомов заболевания включают:
- кожа пациента отличается повышенной восприимчивостью;
- на кожном покрове больного могут появляться раны и волдыри;
- наблюдается утолщение ногтевых пластин или их полное отсутствие;
- пузырчатые образования присутствует даже во рту;
- у человека постоянно появляются пузыри, язвы и эрозии;
- кожа на ступнях и ладонях утолщена;
- волосы отсутствуют, или наблюдается их заметное поредение;
- имеют место быть милиуме — белое круглое образование.
В зависимости от формы заболевания симптомы проявляют себя по-разному. Так, может меняться степень выраженности поражения и площадь, которую она затрагивает. Различаются и локализации очагов, а также время их обострения и заживления. Имеет место быть и дополнительные симптомы. Так, если у пациента присутствует локализованная форма заболевания, поражениям подвергаются только стопы и руки. Если у пациента выявлен генерализованный подвид, заболевание затрагивает большую часть кожи на любом участке.
Существуют и специфические разновидности заболевания. Так, при пограничной форме у человека появляются пузырьки. Они расположены симметрично. Пузырьки возникают на обширных участках кожи. Этому виду заболевания присуща повышение температуры и тяжелое физическое состояние. Если у человека выявлен дистрофический буллезный эпидермолиз, на месте эрозии и пузырей остаются рубцы и шрамы.
При некоторых разновидностях патологии фиксируется склонность к запорам и частой рвоте. Ребёнок растёт достаточно медленно. Может быть нарушена пигментация кожи. Присутствуют сбои и в процессе потоотделения. Оно может быть слишком усилено или, наоборот, уменьшено. Иногда наблюдается сращивание пальцев рук и ног.
Поставить диагноз при этой патологии достаточно просто. Опытные врачи смогут сделать правильные выводы, проведя лишь внешний осмотр.
Причины и профилактика буллезного эпидермолиза
Основной причиной заболевания является мутация 10 разновидностей генов. Это приводит к тому, что происходит разрушение белка. Процесс осуществляется под воздействием болезнетворного секрета, которая выделяется ферментами организма. В зависимости от поражённых генов может меняться разновидность заболевания. Так, если мутации подверглись KRT5 и KRT14, считается, что у пациента развилась простая форма заболевания. В результате белки становятся подвержены болезнетворным секретом. Происходит нарушение структуры кожного покрова.
Если выявлен пограничный тип болезни, сбой происходит в LAMB3, LAMA3 или иных генах. В этом случае происходит разрушение белка, который поддерживает структуру нижних слоев эпидермиса.
Дистрофический вид патологии развивается, если мутация произошла в генах типа COL7A1. В этом случае осуществляется разрушение белка коллагена 7 типа. На нём лежит ответственность из-за соединительной ткани кожи
Из вышесказанного можно сделать вывод, что сбои в генном составе влекут за собой активацию вредоносных ферментов. Они оказывают негативное воздействие на белок, уничтожая его. Без белка кожа не может нормально функционировать. Она становится ломкой, ранимой и подвержена любому воздействию извне. Всё это приводит к тому, что на ней образуются язвы, которые с трудом поддаются лечению, эрозии и волдыри.
Предрасположенность к заболеваниям передается по наследству. Обычно действие осуществляется двумя способами — аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Первый способ характерен для простой разновидности заболевания. 2 применяется для пограничного буллезного эпидермолиза. Дистрофический тип заболевания может быть передан любым из вышеуказанных способов.
Дифференциация по полу отсутствует. И мужчины, и женщины имеют одинаковую степень риска возникновения заболевания. На практике патология встречается крайне редко. Однако ее примеры существуют. Они используются для проведения научных исследований и разработки наиболее подходящего метода лечения.
Врожденный буллёзный эпидермолиз в большинстве случаев является наследственным заболеванием. Потому специфических мер профилактики не существует. Если в роду были случаи появления этой патологии, семейная пара на этапе планирования беременности должна получить медико-генетическое консультирование. Во втором триместре необходимо выполнить амниоцентез с последующим гистологическим и генетическом анализом полученного пунктата. Если у плода выявлены генетические мутации, которые свойственны для тяжелых форм буллезного эпидермолиза, семейной паре рекомендуется прервать беременность по медицинским показаниям.
Риск возникновения приобретенного буллезного эпидермолиза можно снизить. Для этого врачи рекомендуют придерживаться здорового образа жизни. Рекомендуется много двигаться и гулять. Нервничать и переутомляться не стоит. Необходимо соблюдать правила питания и полноценно отдыхать. Нужно попытаться минимизировать количество стрессов и стараться испытывать только положительные эмоции. Количество травм кожных покровов стоит свести к минимуму. Не стоит переохлаждаться или перегреваться. Соблюдать вышеуказанные пункты нужно и лицам, которые хотят продлить период ремиссии.
Лечение буллезного эпидермолиза
Сегодня существует достаточно много методов, позволяющих достичь продолжительной ремиссии при наличии заболевания. Врачи могут назначить следующие варианты терапии:
- Генная терапия. Здоровая кожа пересаживается на больной участок.
- Клеточная терапия. Осуществляется в ведении клеток с нормальным геном и фибробластов. Такое название получили клетки соединительной ткани, которые будут способствовать нормализации функций кожи.
- Использование стволовых клеток. Во время применения методов осуществляются манипуляции с клетками костного мозга как донора, так как самого больного.
- Медикаментозная терапия. Лечение направлено на снятие симптомов заболевания, поддержки нормального уровня белка, который позволяет вернуть количество ферментов в норму.
- Протеиновое лечение. Осуществляется внутрикожное введение коллагена. Это позволит нормализовать количество белка.
- Комбинированная терапия. Одновременно применяются клеточные и стволовые методы.
Врач может назначить прием анаболических стероидов, метилурацила, пентаксима или левамизола. Дополнительно назначается употребление витаминов группы А, С и Е. Они позволяют восстановить эластичность кожи. Чтобы нормализовать уровень коллагена в тканях, применяются негормональные препараты, которые изготавливаются на основе кальция, серы, цинка, железа или калия.
Параллельно проводится наружная терапия. Для неё используются мази как гормонального, так и негормонального действия. Дополнительно применяются мази с антибиотиками, позволяющими снять воспаление и обладающими антибактериальным действием.
